תסמונת ג'ייקובס היא אחת ההפרעות השכיחות במספר כרומוזמי המין.
התסמונת באה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר). עם זאת, גבר שנושא כרומוזום Y נוסף בדרך כלל לא סובל מתסמינים מיוחדים כתוצאה מהכרומוזום העודף וברוב המקרים אף כלל לא יהיה מודע לכך שהוא לוקה בתסמונת.
הלוקים בתסמונת מאופיינים בקומה גבוהה מהממוצע (אך לא חריגה). ייתכנו איחור קשיי לימודים ובחלק הפרעות התנהגות אך לרובם מנת משכל בתחום התקין. אין בדרך כלל בעיות פריון.
התסמינים:
בדרך כלל בנים הלוקים בתסמונת ג’ייקובס יתפתחו במהירות גבוהה יותר בילדות המוקדמת בהשוואה לבנים שלא לוקים בתסמונת ובנוסף לכך, בדרך כלל הם יהיו גבוהים יותר יחסית לבני משפחתם (בממוצע גבוהים בשלושה סנטימטרים מהגובה הצפוי). מעבר לכך לא קיימים תסמינים ספציפיים הקשורים בחזות של הלוקים בתסמונת ג’ייקובס.
התסמונת לא גורמת לפגיעה בפוריות או בהתפתחות המינית וכן בדרך כלל רמות הטסטוסטרון של הלוקים בתסמונת ג’ייקובס תקינות ותואמות את רמות הטסטוסטרון בזכרים באוכלוסייה הכללית. בניגוד לתסמונות אחרות הבאות לידי ביטוי בעודף או חוסר של כרומוזום מין כמו לדוגמה תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר, הלוקים בתסמונת ג’ייקובס לא סובלים ממנת משכל נמוכה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
למרות כל זה, ההפרעה מקושרת עם עלייה קלה בסיכוי לסבול מקשיי למידה, היפוטוניה בילדות, עיכוב בהתפתחות המוטורית, קשיים רגשיים בילדות (לרבות נטייה לאגרסיביות) ורעד בידיים. השונות באופן שבו בעיות אלו מופיעות בלוקים בתסמונת ג’ייקובס, גבוהה מאוד.
תסמונת ג’ייקובס היא לא תסמונת תורשתית, אך בדרך כלל המוטציה הגנטית מתרחשת במהלך היצירה של תאי הזרע. בדרך כלל התקרית הגורמת להיווצרות של תא זרע המכיל כרומוזום Y מיותר מתרחשת בשלב המיוזה השנייה, כאשר ההיפרדות של שתי הכרומטידות לא מתרחשת באופן תקין. אם הזרע הפגום יפרה את הביצית, יישא העובר את הכרומוזום המיותר בכל תאי הגוף.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת:
מאחר ולא מדובר בתסמונת מסכנת חיים, כשלמעשה התסמונת לרוב לא באה לידי ביטוי בתסמינים קליניים כלל, הרי שגם אם היא מתגלה בעובר, ההריון לא ייפסק באופן יזום.
אופציה מומלצת לאבחון היא בדיקת NIPT, ובשמה המלא Non Invasive Prenatal Test. הבדיקה מזהה 95% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ (הרכב הכרומוזומים) והיא בודקת יותר תסמונות מכל בדיקת דם אחרת. הבדיקה מציעה לאישה בחינה של בעיות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני. מדובר בבדיקה שהולכת ותופסת מקום חשוב בין הבדיקות שיכולה לבצע האישה במהלך ההיריון.
