תמונה: depositphotos
למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.
עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.
לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.
בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי "אבי הבדיקות הלא פולשניות" ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.
מחברת התרופות "כצט" (CTS) בשיתוף עם מעבדות "פרונטו דיאגנוסטיקה", אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: " אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT ".
ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.
