תמונה: depositphotos
מה זה בדיקת הריון NIPT ואיך היא פועלת?
בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) היא בדיקת סקר שניתן להשתמש בה כדי להעריך את הסיכון שיש לעובר הפרעות כרומוזומליות מסוימות, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. הבדיקה מבוצעת על ידי ניתוח שברים קטנים של DNA אשר נמצאים במחזור הדם של אישה בהריון. מקטעי דנ"א אלה, הנקראים דנ"א נטול תאים (cfDNA), מגיעים הן מהעובר והן מהאם.
בדיקת הריון, בדיקת NIPT, בדיקה גנטית
בדיקות הריון NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) הן טכנולוגיה מתקדמת שמהווה את השלב הבא בעולם בדיקות הריון. במהלך שנים רבות, בדיקה זו עברה שדרוג משמעותי והפכה לאחת מהאמצעים החשובים ביותר לאבחנת מערכת ה-DNA של העובר.
בדיקות הריון NIPT הן בדיקות מתקדמות שקיימות בשוק ומשמשות לאבחון גנטי מתקדם של העובר. אלו בדיקות שהתפתחו על מנת לאבחן באמינות ובמהירות את מערכת ה-DNA של העובר, ולאתר אי-התאמה גנטית.
הבדיקה נעשית באמצעות לקיחת דגימה מדמוי דם של האישה אשר מתבצעת בדרך כלל לפני שבוע. 10-14 לאחר מכן, ה-DNA שנלקח (fetal DNA) מנשל במעבדה, ונבדֵּק בסלילי DNA ספציפיים שמתאימים לבדיקה הנדרשת.
התוצאות של בדיקות NIPT מיועדות לאבחן גנטי בעובר ומתעדכנות עם המלצות הרופא בנוגע לאי-התאמה גנטית. בדיקות אלו קובעות את שלמות ה- DNA של העובר, ובמיוחד מבחינת אי-התאמה גנטית ל-Aneuploidy, (Trisomy) 13, 18, 21.
NIPT משמש בעיקר לנשים שנמצאו בחשש מלכתחילה או שהן בקבוצות סיכון גנטי. בדיקות הריון NIPT הן טכנולוגיה מתקדמת שמסייעת להעריך את סיכויי החשש לתסמינים גנטיים מבריאות העובר. בעזרת בדיקה זו, אפשר לאבחן מראש בשלב מוקדם של ההיריון האם סובל העובר ממחלה גנטית
